[1]姜群群,唐荣华.亨廷顿病诊断与治疗(附一家系报道)[J].卒中与神经疾病杂志,2015,22(02):87-90.
点击复制

亨廷顿病诊断与治疗(附一家系报道)
分享到：

《卒中与神经疾病》杂志[ISSN:1007-0478/CN:42-1402/R]

卷:
第22卷
期数:
2015年02期
页码:
87-90
栏目:
目次
出版日期:
2015-04-17

文章信息/Info

作者:
姜群群;唐荣华;
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科;
关键词:
亨廷顿病; 诊断; 治疗
摘要:
目的对一个拟诊为亨廷顿病的家系进行诊断分析,为该家系成员提供遗传咨询及建议,并阐述亨廷顿舞蹈病目前诊断及治疗手段。方法收集该家系成员相关临床资料,包括一般资料、认知功能评估、脑电图、影像学资料及基因检测,并复习最新文献资料。结果该家系共21位成员,6位成员参加了基因测序,其中3位基因测序为阳性。结论基因诊断为亨廷顿病最主要的诊断方法,该家系2例患者可确诊为亨廷顿病,一位未发病成员诊断为基因携带者,目前亨廷顿病仍无有效治疗手段,基因治疗为亨廷顿病治疗提供了新的方向。

相似文献/References:

[1]沈红健,杨月嫦,尹又,等.特发性正常压力脑积水患者的临床特点及误诊情况分析[J].卒中与神经疾病杂志,2015,22(02):94.

更新日期/Last Update: 2015-04-30