[1]王娅 李晓艳 李彬 姜丹 尹世杰.CADASIL2个家系报道及文献复习[J].卒中与神经疾病杂志,2019,26(06):739-742.[doi:10.3969/j.issn.1007-0478.2019.06.024]
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CADASIL2个家系报道及文献复习()
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《卒中与神经疾病》杂志[ISSN:1007-0478/CN:42-1402/R]

卷:
第26卷
期数:
2019年06期
页码:
739-742
栏目:
论 著
出版日期:
2019-12-25

文章信息/Info

文章编号:
1007-0478(2019)06-0739-04
作者:
王娅 李晓艳 李彬 姜丹 尹世杰
230000 合肥,安徽省第二人民医院神经内科[王娅 李晓艳 李彬(通信作者)姜丹]; 安徽医科大学第一附属医院神经内科(尹世杰)
关键词:
CADASIL 遗传性血管性脑病 临床特征
分类号:
R743.9
DOI:
10.3969/j.issn.1007-0478.2019.06.024
文献标志码:
A
摘要:
目的 报道2个CADASIL家系,4例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。方法 分析总结本科收治的4例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。结果 临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于19q12的notch3。结论 对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗。

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备注/Memo

备注/Memo:
(2019-06-19 收稿)
更新日期/Last Update: 2019-12-25