[1]肖能 陈元璐 廉荣镇.CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系[J].卒中与神经疾病杂志,2020,27(03):359-361.[doi:10.3969/j.issn.1007-0478.2020.03.017]
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CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系()
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《卒中与神经疾病》杂志[ISSN:1007-0478/CN:42-1402/R]

卷:
第27卷
期数:
2020年03期
页码:
359-361
栏目:
论 著
出版日期:
2020-07-20

文章信息/Info

文章编号:
1007-0478(2020)03-0359-03
作者:
肖能 陈元璐 廉荣镇
423000 湖南省郴州市儿童医院儿童神经内科[肖能 廉荣镇(通信作者)]; 湖南省郴州第一人民医院药剂科(陈元璐)
关键词:
CaBP4 基因突变 癫痫 发作频率
分类号:
R742.1
DOI:
10.3969/j.issn.1007-0478.2020.03.017
文献标志码:
A
摘要:
目的 探讨CaBP4基因突变与小儿癫痫的关系。方法 选取2016年3月-2018年3月在本院就诊的儿童癫痫60例,检测CaBP4基因突变分布,分析所有患儿相关的临床资料。结果 60例癫痫患儿中CaBP4基因p.G155D突变阳性患儿为31例,其突变率为51.67%; CaBP4基因未突变患儿29例,未突变率为49.33%。CaBP4基因突变与小儿癫痫的性别无明显关系(P>0.05)。CaBP4基因突变与癫痫患儿的首次发病年龄和月发作频率有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿的首次发病年龄低于CaBP4基因未突变患儿(P<0.05),CaBP4基因p.G155D突变患儿的月发作频率高于CaBP4基因未突变患儿(P<0.05)。CaBP4基因突变与小儿癫痫患儿的发作程度有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿重度癫痫发作的比例高于中度癫痫发作和轻度癫痫发作的比例(P<0.05)。CaBP4基因突变与小儿癫痫发作类型有关,即CaBP4基因p.G155D突变患儿局灶性发作的比例显著高于全面性发作和起源不明的比例(P<0.05)。CaBP4基因突变与癫痫患儿的首次发病年龄、月发作频率、发作程度、发作类型有关(P<0.05),而与癫痫患儿的性别无关(P>0.05)。结论 CaBP4基因p.G155D突变与癫痫患儿的首次发病年龄、月发作频率频率、发作程度、癫痫发作类型有关; 癫痫患儿CaBP4基因p.G155D突变率存在差异。

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备注/Memo

备注/Memo:
(2019-09-12 收稿)
更新日期/Last Update: 2020-07-20