[1]李睿婷,李承晏,李涛,等.非营养不良性强直性肌病(附1例报道)[J].卒中与神经疾病杂志,2014,21(06):369-372.
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非营养不良性强直性肌病(附1例报道)
《卒中与神经疾病》杂志[ISSN:1007-0478/CN:42-1402/R]
- 卷:
-
第21卷
- 期数:
-
2014年06期
- 页码:
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369-372
- 栏目:
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目录
- 出版日期:
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2014-12-31
文章信息/Info
- 作者:
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李睿婷;李承晏;李涛;
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武汉大学人民医院神经内科;
- 关键词:
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非营养不良性强直性肌病; 肌强直; 肌电图; 通道疾病
- 摘要:
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目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的...
更新日期/Last Update:
2014-12-30