[1]朱华倩,李珊珊,李晓曦,等.临床诊断Hallervorden-Spatz病1例报道并相关文献复习[J].卒中与神经疾病杂志,2014,21(06):386-386.
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临床诊断Hallervorden-Spatz病1例报道并相关文献复习
《卒中与神经疾病》杂志[ISSN:1007-0478/CN:42-1402/R]
- 卷:
-
第21卷
- 期数:
-
2014年06期
- 页码:
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386-386
- 栏目:
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目录
- 出版日期:
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2014-12-31
文章信息/Info
- 作者:
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朱华倩;李珊珊;李晓曦;何志义;
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中国医科大学附属第一医院神经内科;
- 关键词:
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临床诊断; 苍白球; 神经系统变性病; 黑质; 铁代谢; 铁沉积; 痉挛步态; 遗传异质性; 神经变性; 临床症状
- 摘要:
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Hallervordren-Spatz病(Hallervorden Spatz disease,HSD)又称苍白球黑质色素变性病,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由于铁代谢障碍导致Fe3+在苍白球、黑质、红核等部位内沉积所引起的一种罕见的中枢神经系统变性病,具有很强的临床和遗传异质性。本研究报道1例本院发现的临床诊断HSD的病例,并复习相关文献。1病例
更新日期/Last Update:
2014-12-30