卒中与神经疾病杂志 /oa 脑卒中后癫痫患者耐药性预测因素研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502001 目的 探究脑卒中后癫痫(Post-Stroke Epilepsy, PSE)患者耐药性的独立预测因素。方法 回顾性分析2000年1月1日-2022年12月31日于解放军总医院第一医学中心神经内科癫痫门诊就诊的成年PSE患者的临床资料; 根据对抗癫痫发作药物(Antiseizure medications, ASMs)的治疗反应筛选出耐药性癫痫(Drug-resistant epilepsy,DRE)患者,并通过logistic回归分析其耐药性产生的预测因素。结果 最终纳入355例PSE患者,其中男258例(72.7%),脑卒中平均发病年龄(51.6&#177;15.2)岁。PSE患者中缺血性脑卒中223例(62.8%),出血性脑卒中132例(37.2%); 轻-中度脑卒中293例(82.5%),重度脑卒中62例(17.5%); PSE平均潜伏期(6.8&#177;9.1)个月,127例(35.8%)患者出现早期发作; 27例(7.6%)患者出现癫痫持续状态,32例(9.0%)患者出现丛集性癫痫发作; 癫痫发作类型中局灶性发作183例(51.55%),局灶进展到双侧的强直阵挛发作112例(31.55%),全面性发作或不明起始部位发作60例(16.9%)。其中,71例(20.0%)PSE患者发展为DRE。在众多预测因素中合并焦虑/抑郁(<i>OR</i>=4.89,95%<i>CI</i>=1.82~13.16,<i>P</i>=0.002)、出血性脑卒中(<i>OR</i>=1.74,95%<i>CI</i>=1.03~2.95,<i>P</i>=0.040)、重度脑卒中(<i>OR</i>=1.96,95%<i>CI</i>=1.05~3.64,<i>P</i>=0.034)、癫痫持续状态(<i>OR</i>=6.98,95%<i>CI</i>=2.87~17.00,<i>P</i>&lt;0.001)和局灶进展到双侧的强直阵挛发作(<i>OR</i>=2.53,95%<i>CI</i>=1.41~4.54,<i>P</i>=0.002)是DRE的独立预测因素。结论 出血性脑卒中、重度脑卒中、合并焦虑/抑郁、癫痫持续状态和局灶进展到双侧的强直阵挛发作是DRE的独立预测因素。 2025年04月20 00:00 2025年02期 101 105,121 599143 向凤,张旭,时霄冰,李杨,兰晓阳,张世敏,王湘庆 特发性伴中央颞区棘波癫痫谱系疾病的ELP4基因与脑异常放电源的关系 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502002 目的 研究特发性伴中央颞区棘波癫痫谱系疾病(Spectrum of Idiopathic Rolandic Epilepsy Syndromes,简称IRES谱病)患者延伸蛋白复合体4亚基-配对盒基因6(Elongation protein 4-paired box gene 6,ELP4-PAX6)基因rs662702单核苷酸多态性与脑异常放电源的相关性。方法 首先,本研究收集75例诊断为IRES患者的临床资料,然后用Sanger法分析ELP4的单核苷酸多态性rs662702; 同时采集17例患者静息状态脑磁图数据,并采用单一等效电流偶极子(Single equivalent current dipole,SECD)模型分析了棘波放电源,从而确定了脑放电源的分布; 最后,采用Fisher检验法评估ELP4-PAX6 基因rs662702单核苷酸多态性与脑放电源的关系。结果 在10.7%的IRES患者中发现ELP4 rs662702 T等位基因,这些患者的发生率是健康对照组的4倍; 1例IRES患者(1.3%)发现TT纯合子,而健康对照组未发现TT纯合子; 16例患者(94.1%)的IRES棘波放电源为单侧,主要位于中央前回(58.8%); 携带ELP4 rs662702 T等位基因的患者的棘波电流源与非中央回(额叶和颞叶)有关(<i>P</i>&lt;0.05),而不携带ELP4 rs662702 T等位基因患者的棘波电流源与中央区有关(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 携带ELP4 rs662702 T等位基因的IRES患者的棘波电流源与非中央区(包括额叶和颞叶)有关; 在体内证实了ELP4 rs662702 T等位基因过表达与IRES患者的棘波电流源分布有关,并为异常基因如何导致脑功能障碍以及精确靶向大脑异常放电源提供了重要依据。 2025年04月20 00:00 2025年02期 106 114 1292081 段亦然,张礼萍,张夏婷,张拥波,王玉平 淫羊藿苷抑制CXCL1/CXCR2信号通路对癫痫模型小鼠神经元损伤的影响 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502003 目的 探究淫羊藿苷(Icariin,ICA)抑制C-X-C基序趋化因子1(C-X-C motif chemokine 1,CXCL1)/C-X-C趋化因子受体2(C-X-C chemokine receptor 2,CXCR2)信号通路对癫痫(Epilepsy,EP)模型小鼠神经元损伤的影响。方法 构建EP小鼠模型,将造模成功的EP模型小鼠随机分为EP组、淫羊藿苷低、中、高剂量组(ICA-L组、ICA-M组、ICA-H组)、淫羊藿苷高剂量+CXCL1重组蛋白组(ICA-H+CXCL1重组蛋白组),另取18只正常小鼠作对照组; 检测小鼠的行为学; 用改良神经功能缺损程度量表(Modified neuropathy symptom score,mNSS)评分评价小鼠神经功能缺损程度; 检测小鼠海马组织中炎症和氧化应激水平; 苏木精—伊红染色法(Hematoxylin-eosin staining,HE)染色观察小鼠海马组织病理形态; 原位末端转移酶标记技术(TdT-mediated dUTP Nick-End Labeling,TUNEL)检测小鼠神经元凋亡; 免疫印迹检测通路蛋白表达水平。结果 与Control组比较,EP组小鼠神经细胞出现损伤,结构不完整,细胞排列紊乱,数量减少,细胞皱缩,行为学评分、mNSS评分、白介素(Interleukin,IL)-1β、IL-6、肿瘤坏死因子(Tumor necrosis factor,TNF)-α、丙二醛(Malonaldehyde,MDA)水平、凋亡率升高,超氧化物歧化酶(Superoxide dismutase,SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(Glutathione peroxidase,GSH-Px)水平下降,CXCL1,CXCR2表达水平上调(<i>P</i>&lt;0.05); 与EP组比较,ICA-L,ICA-M,ICA-H组神经元损伤逐渐减轻,数量增多,细胞排列逐渐整齐,行为学评分、mNSS评分、IL-1β,IL-6,TNF-α,MDA水平、凋亡率降低,SOD,GSH-Px水平上升,CXCL1,CXCR2表达水平下调(<i>P</i>&lt;0.05); 与ICA-H组比较,ICA-H+CXCL1重组蛋白组神经元损伤加重,行为学评分、mNSS评分、IL-1β,IL-6,TNF-α,MDA水平、凋亡率上升,SOD,GSH-Px水平下降,CXCL1,CXCR2表达水平上调(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 淫羊藿苷通过抑制CXCL1/CXCR2信号通路来抑制神经炎症和氧化应激,改善癫痫模型小鼠神经元损伤。 2025年04月20 00:00 2025年02期 115 121 1469305 邢雅杰,时晓,刘丹丹 ASL-MRI定量参数与阿尔茨海默病病情程度的关系及其联合诊断效能 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502004 目的 研究动脉自旋标记磁共振(Arterial spin labeling magnetic resonance imaging,ASL-MRI)灌注成像技术定量参数与阿尔茨海默病病情程度的关系及其联合诊断效能。方法 选取2022年1月-2024年1月于本院就诊的150例阿尔茨海默病患者作为阿尔茨海默病组,100例健康者作为健康对照组,均行ASL-MRI检查,获得ASL-MRI定量参数灰质体积、脑血流量(Cerebral blood flow,CBF)值,比较2组ASL-MRI定量参数灰质体积、CBF值; 根据患者病情程度分为轻度组(<i>n</i>=49)、中度组(<i>n</i>=59)、重度组(<i>n</i>=42),比较3组ASL-MRI定量参数灰质体积、CBF值差异,绘制受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析ASL-MRI定量参数灰质体积、CBF值诊断阿尔茨海默病病情程度的效能。结果 阿尔茨海默病组ASL-MRI定量参数灰质区、对应受影响区(颞叶、楔前叶、丘脑、前扣带回、后扣带回、内侧前额叶、枕叶、距状裂皮质)的灰质体积、CBF值均低于健康对照组(<i>P</i>&lt;0.05); 随着病情程度的加重,阿尔茨海默病患者ASL-MRI定量参数灰质区、对应受影响区(颞叶、楔前叶、丘脑、前扣带回、后扣带回、内侧前额叶、枕叶、距状裂皮质)的灰质体积、CBF值逐渐降低,即重度组低于中度组,中度组低于轻度组(<i>P</i>&lt;0.05); 以阿尔茨海默病病情程度作为状态变量(轻中度=0,重度=1),以ASL-MRI定量参数灰质体积、CBF值作为检验变量,绘制ROC曲线分析显示以灰质区灰质体积、CBF值诊断阿尔茨海默病病情程度的效能最高,其次为前扣带回灰质体积、CBF值,后扣带回灰质体积、CBF值(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 阿尔茨海默病患者灰质体积改变,灰质区域及对应影响区CBF值降低,脑灌注减少,早期通过监测ASL-MRI定量参数变化有助于病情程度的早期诊断。 2025年04月20 00:00 2025年02期 122 127 1174970 林楠楠,曾惠敏 阿尔兹海默病患者脑网络连接参数与患者认知控制能力的关系 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502005 目的 探讨阿尔兹海默病(Alzheimer's disease,AD)患者脑网络连接参数与患者认知控制能力的关系。方法 回顾性选择2023年8月-2024年8月就诊于新疆医科大学第二附属医院AD患者300例作为研究对象,采用简易精神状态检查量表(Mini mental state examination,MMSE)评估AD患者认知功能障碍严重程度,分为轻度障碍组(<i>n</i>=150)和中重度障碍组(<i>n</i>=150); 所有研究对象均进行静息态功能磁共振成像(Resting-state functional magnetic resonance imaging,rs-MRI)和脑电图(Electroencephalogram,EEG)并收集数据; 根据信号之间的相位同步性,使用相位锁定值(Phase locking value,PLV)方法分别在θ和α频段下计算脑功能连接; 基于图论方法再分别计算加权网络的强度、平均特征路径长度和平均聚类系数; 利用多重阈值和网络参数的关系提取各个网络参数的曲线下面积(Area under curve,AUC)作为新特征; 使用支持向量机(Support vector machine,SVM)将2组受试者的网络参数和网络参数的AUC作为特征进行分类,评估其预测价值。结果 轻度障碍组和中重度障碍组患者的一般资料比较均无显著差异(<i>P</i>&gt;0.05); 通过脑网络改变比较可知,2组均具有小世界属性(α均<i>&gt;</i>1<i>)。</i>2组的<i>“</i>小世界<i>”</i>属性参数值统计可知<i>,</i>中重度障碍组的<i>λ</i>值较轻度障碍组变长<i>(</i>P<i>&lt;</i>0<i>.</i>05<i>); α</i>频段连接显著强于<i>θ</i>频段<i>,</i>且轻度障碍组相较于中重度障碍组展现出更高的连接强度<i>; </i>在<i>θ</i>频段轻度障碍组的大脑连接紧密度较为均衡<i>; </i>在<i>α</i>频段中重度障碍在大脑右侧的连接强度低于轻度障碍组<i>; </i>轻度障碍组<i>α</i>频段参数均高于<i>θ</i>频段<i>,</i>且较中重度组更高<i>,</i>差异在强度<i>、</i>路径长度<i>、</i>平均聚类系数上均有显著性差异<i>(</i>P<i>&lt;</i>0<i>.</i>05<i>); </i>以平均聚类系数为例<i>,</i>构建多重阈值与网络参数关系图<i>; </i>每阈值对应一网络参数值<i>,</i>计算其<i>AUC</i>作为优化分类特征<i>; SVM</i>分类结合留一交叉验证<i>,</i>优化参数为特征后整体精度提升<i>,α</i>频段分类精度优于<i>θ</i>频段<i>。</i>结论<i> AD</i>患者脑网络连接参数与患者认知控制能力有关<i>,</i>认知控制减弱致<i>AD</i>患者多脑区间功能连接降低<i>,</i>相关脑区涉及多个脑网络<i>,</i>这可能是其脑功能受损的神经基础<i>; </i>基于图论量化脑功能网络并对网络参数特征优化能够对<i>AD</i>患者认知控制能力的计算机辅助诊断提供一定的帮助和理论支撑<i>。 2025年04月20 00:00 2025年02期 128 135 1321318 曾辉,刘莹,努尔比亚·克然木,纪璇,辛娟,王云玲 竺黄醒脑胶囊治疗浊瘀毒损型轻度血管性认知障碍患者的临床疗效及对铁死亡标记物水平的影响 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502006 目的 探讨竺黄醒脑胶囊治疗浊瘀毒损型轻度血管性认知障碍患者(Vascular cognitive impairment,VCI)的临床疗效及对铁死亡标记物水平的影响。方法 本研究纳入2023年1月-2024年7月在本院就诊的浊瘀毒损型轻度VCI患者158例; 将患者随机分为对照组(<i>n</i>=73):使用阿司匹林肠溶片、瑞舒伐他汀钙片、盐酸多奈哌齐联合认知功能训练治疗; 观察组(<i>n</i>=85):在对照组的基础上加用竺黄醒脑胶囊治疗,为了平衡2组之间的潜在差异,进一步采用了倾向性评分匹配(Propensity score matching,PSM)法,按照1:1的比例进行匹配,最终2组各包含60例患者; 观察2组的神经功能、血液流变学指标水平、临床疗效和血清中铁死亡相关指标水平的变化。结果 观察组的神经元特异性烯醇化酶(Neuron-specific enolase,NSE)、中枢神经特异蛋白(S-100β protein,S-100β)、纤维蛋白原水平、红细胞比容、血小板聚集率和血浆黏度比显著低于对照组,而认知功能评分、脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)水平和日常生活能力评分显著高于对照组; 铁死亡指标的主效应和单独效应检验显示,与治疗前比较,2组患者治疗后的长链脂酰辅酶A合成酶4(Acyl-CoA synthetase long-chain family member 4,ACSL4)、谷胱甘肽过氧化物酶-4(Glutathione peroxidase 4,GPX4)、谷胱甘肽(Glutathione,GSH)、胱氨酸/谷氨酸反向转运体(Cystine/glumate antiporter,System Xc-)、血清铁和转铁蛋白水平均有改善; 观察组治疗2和4周后的转铁蛋白水平显著高于对照组,而ACSL4,GPX4,GSH,System Xc-和血清铁水平显著低于对照组; 多元线性回归分析显示,ACSL4,GPX4,GSH,System Xc-、血清铁和转铁蛋白水平均为神经功能的独立影响因素; 广义估计方程回归分析显示,治疗2、4周后观察组患者的ACSL4,GPX4,GSH,System Xc-和血清铁水平较对照组更低,而转铁蛋白水平较对照组更高; 观察组临床疗效的总有效率显著高于对照组(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 竺黄醒脑胶囊治疗浊瘀毒损型轻度VCI,可以提高临床疗效,改善铁死亡情况,促进神经功能恢复。 2025年04月20 00:00 2025年02期 136 145 1175611 张亚,赵见文,刘杰,冯娜娜,单婷,穆晨晨 经颅直流电刺激在老化工作记忆障碍中的研究进展 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502007 2025年04月20 00:00 2025年02期 146 150 486534 王妍,胡荣亮 TIA及轻型脑梗死患者风险决策功能特点研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502008 目的 探讨短暂性脑缺血发作(Transient ischemic attack,TIA)及轻型脑梗死(Minor ischemic stroke,MIS)患者风险决策功能的特点。方法 通过简易精神状态检查(Mini-mental state examination, MMSE)、蒙特利尔认知评估(Montreal cognitive assessment, MOCA)、画钟试验(Clock drawing test, CDT)、语言流畅性测试(Verbal fluency task, VFT)、贝克抑郁量表(Beck depression inventory, BDI)和贝克焦虑量表(Beck anxiety inventory, BAI)评估41例TIA或MIS患者以及与其年龄、性别和教育水平相当的38名健康受试者的整体认知功能状况、执行能力、语言能力以及焦虑和抑郁水平; 通过骰子博弈任务(Game of dice test,GDT)来评估这些参与者在面临风险时的决策能力。结果 TIA/MIS组在GDT任务中更倾向于选择风险选项(<i>t</i>=4.822,<i>P</i>&lt;0.001),特别是1个数字(<i>t</i>=3.683,<i>P</i>&lt;0.001); TIA/MIS组最终总收益也明显低于健康对照组(<i>t</i>=-4.596,<i>P</i>&lt;0.001),相比而言,健康对照组的负反馈利用率更高(<i>t</i>=-5.681,<i>P</i>&lt;0.001),即在经受风险选项失利的惩罚后更容易转投安全选项; TIA/MIS组内分析显示前循环供血区脑梗死(Partial anterior circulation infarct,PACI)组和后循环供血区脑梗死(Posterior circulation infarct,POCI)组在GDT最终总收益上无明显差异(<i>P</i>&gt;0.05)。结论 TIA/MIS患者在风险明确的条件下更容易选择风险选项,且对负面损失的敏感度较差; 后循环供血区在风险决策中具有和前循环供血区相当的重要作用。 2025年04月20 00:00 2025年02期 151 157 2235899 文萍,毛善平 淫羊藿素调节LKB1/AMPK信号轴对急性缺血性脑梗死模型大鼠神经功能及氧化应激的影响 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502009 目的 探讨淫羊藿素(Icaritin,ICT)调节肝激酶B1(Liver kinase B1,LKB1)/腺苷酸激活蛋白激酶(Adenylate activated protein kinase,AMPK)信号轴对急性缺血性脑梗死(Acute ischemic cerebral infarction,AICI)模型大鼠神经功能及氧化应激的影响。方法 将大鼠随机分为Sham组、Model组、ICT低剂量(ICT-L)组、ICT高剂量(ICT-H)组、ICT+Compound C(LKB1/AMPK信号轴抑制剂)组; Zea-Longa评分法评估大鼠神经功能; 酶联免疫吸附测定(Enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)法检测血清肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-α,TNF-α)、白介素(Interleukin,IL)-6、IL-10、神经生长因子(Nerve growth factor,NGF)水平; 原位缺口末端标记法(Situ nick end labeling,TUNEL)检测大鼠海马神经元凋亡率; 氯化三苯基四氮唑(Triphenyl tetrazolium chloride,TTC)染色法检测大鼠脑梗死面积; 用试剂盒检测海马组织活性氧(Reactive oxygen species,ROS)、丙二醛(Malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(Superoxide dismutase,SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(Glutathione peroxidase,GSH-Px)水平; 蛋白质印迹法(Western blot)检测大鼠海马组织离子钙结合适配器分子1(Ionized calcium binding adapter molecule 1,Iba1)、CD68、CD40、CD206和LKB1/AMPK通路相关蛋白表达水平。结果 与Sham组比较,Model组大鼠神经功能评分、血清TNF-α和IL-6水平、海马神经元凋亡率、脑梗死面积百分比、海马组织ROS和MDA水平、Iba1,CD68和CD40蛋白表达水平显著升高,血清IL-10和NGF水平、海马组织SOD和GSH-PX活性、CD206,p-LKB1/LKB1和p-AMPK/AMPK水平显著降低(<i>P</i>&lt;0.05); 与Model组比较,ICT-L组和ICT-H组大鼠神经功能评分、血清TNF-α和IL-6水平、海马神经元凋亡率、脑梗死面积百分比、海马组织ROS和MDA水平、Iba1,CD68和CD40蛋白表达水平显著降低,血清IL-10和NGF水平、海马组织SOD和GSH-PX活性、CD206,p-LKB1/LKB1和p-AMPK/AMPK水平显著升高(<i>P</i>&lt;0.05); Compound C可减弱ICT对AICI模型大鼠神经功能的改善作用(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 ICT可调节AICI模型大鼠小胶质细胞极化,减轻氧化应激损伤和炎症,改善神经功能,其机制可能与激活LKB1/AMPK信号轴有关。 2025年04月20 00:00 2025年02期 158 163,210 1138437 吕慧艳,张俊英,郭丽,房娉平,王亚,张丽霞 血清和脑脊液NLRP3表达水平与自身免疫性脑炎患儿临床特征及疾病转归的关系 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502010 目的 探讨自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalitis,AE)患儿血清、脑脊液中核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(Nucleotide-binding oligomerization domain-like receptor protein 3,NLRP3)表达水平与其临床特征、疾病预后的关系。方法 选取2019年1月-2023年9月本院收治的60例AE患儿纳入AE组,另选取同期60例病毒性脑炎患儿纳入病毒性脑炎组,检测并对比AE组与病毒性脑炎组血清和脑脊液中NLRP3水平差异; 分析AE患儿血清和脑脊液中NLRP3水平与其临床特征的关系; 随访6个月,根据疾病转归情况将AE患儿分为预后良好组与预后不良组,检测并对比预后良好组与预后不良组血清和脑脊液中NLRP3水平差异,绘制受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线分析血清和脑脊液NLRP3表达水平应用于判断AE患儿预后的价值。结果 AE组血清和脑脊液NLRP3水平较病毒性脑炎组明显更高(<i>P</i>&lt;0.05); 存在癫痫发作、运动障碍及睡眠障碍的AE患儿血清和脑脊液NLRP3水平较无癫痫发作、运动障碍及睡眠障碍的AE患儿明显更高(<i>P</i>&lt;0.05); 与预后良好组比较,预后不良组血清及脑脊液NLRP3水平明显更高(<i>P</i>&lt;0.05); 血清和脑脊液NLRP3水平单独及联合检测预测AE患儿预后的曲线下面积(Under the curve,AUC)(95%<i>CI</i>)分别为0.746(0.553~0.927)、0.696(0.442~0.939)及0.795(0.605~0.982),且联合水平检测对AE患儿预后的预测效能明显高于各指标水平单独检测(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 NLRP3水平在AE患儿血清和脑脊液中异常升高,与AE患儿癫痫发作、运动障碍及睡眠障碍等临床特征及不良预后密切相关,有望作为辅助评估AE患儿预后的预测指标。 2025年04月20 00:00 2025年02期 164 168 643790 郭磬,王帅,王青林,吴俊燕,刘俊英,王晓静 基于多组学探讨电针对重症肌无力模型大鼠骨骼肌泛凋亡的机制研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502011 目的 基于转录-蛋白多组学联合探讨电针治疗重症肌无力(Myasthenia gravis,MG)模型大鼠骨骼肌泛凋亡的相关机制。方法 采用基因表达总览(Gene expression omnibus,GEO)数据库基因表达综合系列(Gene expression omnibus series,GSE)227835作为转录组学研究样本,分析获得MG泛凋亡关键基因; 采用大鼠乙酰胆碱受体-α亚基97-116肽段制备实验性自身免疫性重症肌无力模型(Experimental autoimmune myasthenia gravis model,EAMG),将造模成功的大鼠随机分为模型组、电针组和西药组; 治疗结束后检测各组大鼠Lemmon评分、肌电图、血清抗乙酰胆碱受体抗体(Anti-acetylcholine receptor antibody,AChR-Ab)水平、骨骼肌中泛凋亡关键基因的蛋白表达水平。结果 分析获得2000个突变基因,其中13个与泛凋亡相关,最终筛选获得MG泛凋亡关键基因为半胱氨酸天冬氨酸特异性蛋白酶(Cysteine aspartate specific protease,CASP)1、CASP3、黑色素瘤缺乏因子2(Absent in melanoma 2,AIM)2; 治疗前电针组、模型组、西药组重复电刺激衰减率、Lemmon评分较对照组高(<i>P</i>&lt;0.05),而3组间无明显差异(<i>P</i>&gt;0.05); 与治疗前比较,治疗后西药组及电针组衰减率、Lemmon评分均降低(<i>P</i>&lt;0.05); 治疗后西药组、电针组及模型组的Lemmon评分、衰减率、血清AChR-Ab水平、CASP1,CASP3,AIM2蛋白表达水平均高于对照组(<i>P</i>&lt;0.05),其中电针组及西药组上述指标低于模型组(<i>P</i>&lt;0.05),西药组低于电针组(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 MG泛凋亡关键基因为CASP1,CASP3,AIM2; 电针可有效减轻MG模型大鼠症状,其机制可能是通过降低CASP1,CASP3,AIM2的表达水平来抑制细胞泛凋亡反应,进而降低机体免疫反应和炎性因子水平,起到治疗MG模型大鼠的作用。 2025年04月20 00:00 2025年02期 169 176 5185334 宣智博,单葳葳,吴限,杨华森,姜益常,胡梦婉 新复合杂合突变所致GNE肌病1例:临床特点及致病性研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502012 目的 报道氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因新复合杂合突变所致GNE肌病1例,通过生物信息学分析、体外功能实验探索该复合杂合突变的致病性。方法 全面收集患者临床资料,提取患者外周血DNA行全外显子测序,对可疑致病位点进行sanger测序验证,通过生物信息分析对可疑致病位点进行保守性及有害性预测,在细胞水平探索突变位点对唾液酸生成的影响。结果 患者表现为进行性双下肢无力,肌肉活检提示肌纤维大小不等、部分肌纤维膜下可见不规则空泡; 全外显子测序提示该患者携带2个GNE基因错义突变:c.1642G&gt;A(p.G548S),c.1892C&gt;T(p.A631V),sanger测序证实该复合杂合突变分别来自于其父母,其中c.1892C&gt;T为已报道的GNE肌病致病突变,而c.1642G&gt;A为新发突变位点; 以上2个位点在不同物种中具有高度保守性,PolyPhen-2,Mutation Taster等软件预测以上2个位点均具有致病性; 过表达突变型GNE基因(c.1642G&gt;A、c.1892C&gt;T)可导致HEK293细胞唾液酸生成减少。结论 本研究扩大了GNE肌病的基因突变谱。 2025年04月20 00:00 2025年02期 177 183 1825315 吕晨,肖婷婷,张兆辉 非传统脂质参数对急性缺血性脑卒中静脉溶栓后早期功能恶化的预测研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502013 目的 探讨非传统脂质参数非高密度脂蛋白胆固醇与高密度脂蛋白胆固醇的比值(Non-high-density lipoprotein cholesterol/high-density lipoprotein cholesterol ratio,non-HDL-C/HDL-C)与急性缺血性脑卒中患者应用重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓治疗后出现早期神经功能恶化(Early neurological deterioration,END)的关系。方法 选取2022年3月-2024年2月在河北工程大学附属医院收治的接受重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓的急性缺血性脑卒中患者186例进行回顾性分析,END定义为静脉溶栓后24 h内NIHSS(National institute of health stroke scale,NIHSS)评分总分增加≥4分或死亡,将其分为非END组(143例)和END组(43例),比较2组基线人口学信息、既往病史以及血糖、血脂等生化检测指标水平; 采用受试者工作特征(Receiver operating characteristic,ROC)曲线和二元Logistic回归分析研究上述因素与END之间的关系,并纳入随机森林模型分析各指标权重比例。结果 单变量分析显示,非END组和END组在脑卒中史、总胆固醇、低密度胆固醇、non-HDL-C水平、non-HDL-C/HDL-C、入院收缩压均有明显差异(<i>P</i>&lt;0.05); 纳入Logistic回归模型显示,non-HDL-C/HDL-C(<i>OR</i>=1.913,95%<i>CI</i>=1.210~3.026,<i>P</i>=0.006),入院收缩压(<i>OR</i>=1.017,95%<i>CI</i>=1.001~1.033,<i>P</i>=0.039)对END产生显著的正向影响关系,脑卒中史(<i>OR</i>=0.253,95%<i>CI</i>=0.090~0.712,<i>P</i>=0.009)对END产生负向影响关系; 联合诊断的ROC曲线显示,曲线下面积(Area under the curve,AUC)为0.709,最佳界值0.337,敏感度0.512,特异度0.825,Cut-off值0.306; 随机森林模型显示,三者在模型构建中权重比例分别为53.26、42.08和4.66%。结论 非传统脂质参数non-HDL-C/HDL-C可能是新型的预测缺血性脑卒中静脉溶栓后END发生的可靠生物标记物。 2025年04月20 00:00 2025年02期 184 189 1486768 张瑶,杨晓丽,王敏佳,高新丽,程树斌,王友明 邻苯二甲酸盐暴露与罹患脑卒中风险的相关性:基于NHANES的横断面研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502014 目的 采用横断面分析方法探讨邻苯二甲酸盐暴露与脑卒中患病率的相关性。方法 基于美国国家健康和营养调查数据库2017~2020年调查数据,选取1335例参与者作为研究对象,根据疾病状况问卷判断脑卒中患者,收集单乙基苯二酸酯(Mono-ethyl phthalate,MEP)、单正丁基苯二酸酯(Mono-n-butyl phthalate,MnBP)、单苯甲基苯二酸酯(Mono-benzyl phthalate,MBzP)和单(3-羧基丙基)苯二酸酯[Mono-(3-carboxypropyl)phthalate,MCPP]等共计十类邻苯二甲酸盐尿液代谢物水平; 采用多因素logistic回归分析探讨邻苯二甲酸盐暴露与脑卒中患病的相关性,构建限制性立方样条模型以明确剂量依赖关系。结果 最终纳入脑卒中患者67例和对照组1268例,脑卒中患者MEP,MnBP,MBzP和MCPP尿液代谢物水平均高于对照组(<i>P</i>&lt;0.05); 多因素logistic回归表明,调整年龄、种族、出生地、受教育程度、吸烟史、高血压病史、糖尿病史等协变量后MEP(<i>OR</i>=1.001,95% <i>CI</i>=1.001~1.002),MnBP(<i>OR</i>=1.020,95% <i>CI</i>=1.006~1.034),MBzP(<i>OR</i>=1.046,95% <i>CI</i>=1.016~1.076),MCPP(<i>OR</i>=1.039,95% <i>CI</i>=1.003~1.076)代谢物水平增高与脑卒中患病风险升高独立相关(<i>P</i>&lt;0.05); 定量分析显示,MEP,MnBP和MBzP水平与脑卒中患病风险的剂量-反应关系具有明显差异(<i>P</i>&lt;0.05),且MnBP和MBzP水平与脑卒中患病呈正向线性关系(非线性<i>P</i>=0.056、0.053)。结论 尿液中MEP,MnBP,MBzP和MCPP的邻苯二甲酸盐代谢物水平与脑卒中患病风险显著相关,邻苯二甲酸盐暴露可能是脑卒中的潜在危险因素。 2025年04月20 00:00 2025年02期 190 196 1338385 曾雅清,戚妹,王琴,何建丽 Progranulin/TNFR信号通路在焦虑发生发展中的作用研究 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502015 目的 探讨颗粒蛋白前体(Progranulin,PGRN)/重组人PGRN(Recombinant human progranulin,rhPGRN)/肿瘤坏死因子(Tumor necrosis factor,TNF)-α受体/肿瘤坏死因子受体(Tumor necrosis factor receptor,TNFR)信号通路在睡眠剥夺(Sleep deprivation,S-DEP)诱导的焦虑样行为中的作用。方法 将48只小鼠随机分为3组:对照(Control)组、S-DEP组和S-DEP+重组人PGRN(Recombinant human progranulin,rhPGRN)组,每组各16只; S-DEP组和S-DEP+rhPGRN组小鼠每天21 h不睡觉,持续7 d; 且S-DEP+rhPGRN组在S-DEP前3 d接受脑室内注射重组人PGRN(rhPGRN)治疗; 使用旷场实验(Open-field test,OFT)测试、高架十字迷宫(Elevated plus maze,EPM)测试、明暗盒(Light dark box,LDB)测试、大理石掩埋测试量化小鼠的行为; 通过蛋白质印迹分析和实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time quantitative polymerase chain reaction,qPCR)检测PGRN蛋白质和mRNA水平; 免疫荧光染色检测海马亚区小胶质细胞增生; 酶联免疫吸附测定(Enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)试剂盒测量海马匀浆中的促炎因子水平。结果 S-DEP能够在小鼠中诱发明显的焦虑样行为; 生物信息学分析表明S-DEP与脑炎症信号通路之间存在重要关系。与对照组小鼠比较,S-DEP组小鼠海马中PGRN的蛋白(<i>t</i>=3.031,<i>P</i>=0.006)和mRNA(<i>t</i>=3.061,<i>P</i>=0.004)表达水平显著下调; S-DEP+rhPGRN组小鼠在中心停留的时间、行进的总距离和张开双臂中的时间均较S-DEP组明显增加(<i>P</i>&lt;0.05); 施用rhPGRN明显减少S-DEP小鼠海马CA1、CA3和DG区域离子钙结合适配器分子-1(Lonized calcium-binding adapter molecule-1,Iba1)阳性小胶质细胞(<i>P</i>&lt;0.05)以及降低海马匀浆中肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor,TNF-α)、白介素-1β(Interleukin,IL)-1β和IL-6水平(<i>P</i>&lt;0.05)。结论 rhPGRN通过显著上调PGRN来抑制海马小胶质细胞活化,随后抑制TNF-α-TNFR信号通路,最终影响炎症因子的释放,改善了S-DEP诱导的焦虑样行为。 2025年04月20 00:00 2025年02期 197 204 1678156 席海龙,黄国哲 成人头痛型单侧烟雾病7例临床分析 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502016 2025年04月20 00:00 2025年02期 205 206,210 1691128 王愚,宫煜晨,李冰等 以发作性肢体无力起病的神经元核内包涵体病1例 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502017 2025年04月20 00:00 2025年02期 207 210 862038 刘苏芳,姚璇,王普清 仅动眼神经受累的复发型免疫介导周围神经病1例临床分析 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502018 2025年04月20 00:00 2025年02期 211 212 347502 游露云,李悦,徐沙贝 原发性干燥综合征相关的小脑性共济失调1例临床分析 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502019 2025年04月20 00:00 2025年02期 213 214 347011 李佳伟,赵珊珊 缺血性脑卒中对脾脏以及免疫功能的影响 /oa/darticle.aspx?type=view&id=202502020 2025年04月20 00:00 2025年02期 215 219 541488 顾嘉燕,古丽娟